மார்பக புற்றுநோயில் 25% பரம்பரை பாதிப்பு! பழைய மரபணு சோதனை முறை இனி போதாது - சென்னை ஐஐடி ஆய்வு!

ஒரு குடும்பத்தின் தலைமுறைகளை இணைக்கும் சங்கிலியாக இருப்பவை மரபணுக்கள். நம் முன்னோர்கள் நமக்கு விட்டு செல்லும் சொத்துக்களில் அவர்களின் உடல்வாகு முதல் ரத்த வகை வரை அனைத்தும் அடங்கும். ஆனால், ஒரு சில நேரங்களில் அந்த தலைமுறை தொடர்ச்சி, நாம் அறியாமலேயே சில நோய்களுக்கான வாய்ப்புகளையும் நமக்கு கடத்தி விடுகிறது.

குறிப்பாக, மார்பகப் புற்றுநோய் என்பது வெறும் உடல்நலப் பாதிப்பு மட்டுமல்ல, அது தலைமுறை தலைமுறையாகத் தொடரும் ஒரு மரபணுப் பயணமாகவும் இருக்கலாம் என சென்னை ஐஐடியின் புதிய ஆய்வில் தெரிய வந்துள்ளது.

நான்கில் ஒருவருக்குப் பரம்பரை பாதிப்பு

சென்னை ஐஐடி (IIT Madras), சென்னை குமரன் மருத்துவமனை மற்றும் சென்னை மார்பக மையம் ஆகியவற்றுடன் இணைந்து மேற்கொள்ளப்பட்ட இந்த ஆய்வு, புற்றுநோயியல் துறையில் புகழ்பெற்ற 'BMC Cancer' சர்வதேச இதழில் வெளியிடப்பட்டுள்ளது.

இந்தியாவின் மிகப் பெரிய திறந்த நிலை புற்றுநோய் மரபணு தரவு ஆதாரமான 'பாரத் கேன்சர் ஜினோம் அட்லஸ்' திட்டத்தின் ஒரு பகுதியாக இது அமைந்துள்ளது. இந்த ஆய்வில், இந்தியாவில் மார்பகப் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட நான்கில் ஒருவருக்கு (24.6%), குறைந்தபட்சம் ஒரு நோய்க்கிருமி அல்லது நோயை உருவாக்கக் கூடிய மரபணு மாற்றங்கள் இருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது.

சென்னை ஐஐடி மருத்துவக் குழு (ETV Bharat)

இதற்காக, சென்னை ஐஐடி தேசிய புற்றுநோய் திசு வங்கியிலிருந்து பெறப்பட்ட 479 நோயாளிகளின் டிஎன்ஏ (DNA) மாதிரிகளை ஆராய்ச்சியாளர்கள் விரிவாகப் பகுப்பாய்வு செய்தனர். இதில் BRCA1, BRCA2 மற்றும் 'ஹோமோலோகஸ் ரீகாம்பினேஷன் ரிப்பேர்' (Homologous recombination repair) பாதையில் தொடர்புடைய 15 மரபணுக்கள் உட்பட, புற்றுநோய்க்கு காரணமான 97 மரபணுக்களைக் குழுவினர் ஆழமாக ஆராய்ந்துள்ளனர்.

பழைய முறைகள் இனிப் போதாது!

தற்போது இந்தியாவில் மார்பகப் புற்றுநோய் பரிசோதனைகள் பெரும்பாலும் 'BRCA' மரபணுக்களை மட்டுமே அடிப்படையாகக் கொண்டுள்ளன. ஆனால், இந்த ஆய்வில் 8.35% பேரிடம் மட்டுமே BRCA1 அல்லது BRCA2 மாற்றங்கள் இருந்தன.

மீதமுள்ள 67% பாதிப்புகள் MLH1, NF1, TP53 மற்றும் RB1 போன்ற பிற மரபணுக்களில் ஏற்பட்டுள்ளன. குறிப்பாக, 11.9% பேரிடம் 'ஹோமோலோகஸ் ரீகாம்பினேஷன் ரிப்பேர்' வழிமுறையைச் சேர்ந்த மரபணுக்களில் மாற்றங்கள் இருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது.

இது குறித்து சென்னை ஐஐடி பேராசிரியரும், தேசிய புற்றுநோய் திசு வங்கியின் தலைவருமான எஸ். மகாலிங்கம் கூறுகையில், "இந்தியாவில் இனி 'BRCA' சோதனைகளை மட்டும் நம்பியிருக்காமல், முழுமையான மரபணு பரிசோதனைக்கு மாற வேண்டிய கட்டாயம் ஏற்பட்டுள்ளது. இந்தியாவில் மார்பகப் புற்றுநோய் அபாயத்தின் பரம்பரைத் தன்மை, முன்னர் கருதப்பட்டதை விட மிகவும் சிக்கலானது என்பதைத் தரவுகள் உணர்த்துகின்றன" எனத் தெரிவித்தார்.

புற்றுநோய் தாண்டி ஒளிந்திருக்கும் ஆபத்துகள்

சர்வதேச அளவில் அங்கீகரிக்கப்பட்ட (ACMG, AMP) வழிகாட்டுதல்களின் படி மேற்கொள்ளப்பட்ட இந்த ஆய்வில், மற்றொரு வியப்பூட்டும் தகவலை இந்த கட்டுரையை எழுதியவரும், மருத்துவருமான ஜான் பீட்டர் பகிர்ந்துள்ளார்.

ஆய்வுக்கு உட்படுத்தப்பட்டவர்களில் 21% பேருக்கு புற்றுநோய் அல்லாத வேறு சில முக்கியமான மருத்துவ மரபணு மாற்றங்களும் (Secondary Findings) இருப்பது தெரிந்தது. இதன் மூலம் அவர்களுக்கு இதயத் துடிப்பு கோளாறுகள், பரம்பரை கொலஸ்ட்ரால் பாதிப்பு, மார்பன் சிண்ட்ரோம் மற்றும் வளர்சிதை மாற்றக் குறைபாடுகளான நோய் போன்றவை ஏற்பட வாய்ப்புள்ளதாகக் கண்டறியப்பட்டுள்ளது.

பாதுகாப்பான கீமோதெரபி சிகிச்சை

சிகிச்சையின் பாதுகாப்பை பாதிக்கும் 'பார்மகோஜெனோமிக்' குறியீடுகளையும் ஆராய்ச்சியாளர்கள் மதிப்பீடு செய்தனர். 5-FU மற்றும் கேப்சிடபைன் போன்ற மருந்துகள் சிலருக்குக் கடுமையான நச்சுத்தன்மையை ஏற்படுத்தலாம்.

இதற்கு DPYD என்ற மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றமே காரணம். இந்திய நோயாளிகளில் 3.13% பேரிடம் ஒரு குறிப்பிட்ட வகை மாற்றமும் (c.1679T>G), 1.67% பேரிடம் மற்றொரு மாற்றமும் (c.1905+1G>A) கண்டறியப்பட்டுள்ளதால், சிகிச்சையைத் தொடங்கும் முன்பே வழக்கமான முறையில் DPYD மரபணுப் பரிசோதனையைச் செய்வது அவசியமாகிறது என ஆய்வாளர் பானி ஜாலி வலியுறுத்தியுள்ளார்.

இந்தியர்களுக்கே உரிய தனித்துவம்

உலகளாவிய gnomAD தரவுத் தளத்துடன் ஒப்பிடும் போது, இந்திய நோயாளிகளிடம் மட்டுமே காணப்படும் சில தனித்துவமான மரபணு மாற்றங்களை ஆராய்ச்சியாளர்கள் கண்டறிந்துள்ளனர்.

குறிப்பாக, வளர்ந்து வரும் மார்பகப் புற்றுநோய் மரபணுவான 'RECQL' மீது இந்த ஆய்வில் சிறப்பு கவனம் செலுத்தப்பட்டது. கியூபெக், போலந்து அல்லது சீனா போன்ற நாடுகளின் ஆய்வு முடிவுகளில் காணப்படும் பல RECQL மாற்றங்கள் இந்தியர்களிடம் இல்லை. மாறாக, இந்தியாவிற்கே உரிய பிரத்யேக மாறுபாடுகள் கண்டறியப்பட்டுள்ளன.

இந்தியாவின் மக்கள்தொகைக்கு ஏற்ப, வெளிநாட்டு மருத்துவ முறைகளை அப்படியே பின்பற்றாமல், நமக்கான பிரத்யேக மரபணு கொள்கைகளை உருவாக்க வேண்டியதன் அவசியத்தை இந்த ஆய்வு உணர்த்துகிறது. இது வரும் காலங்களில் புற்றுநோயைத் தொடக்கத்திலேயே கண்டறிந்து, துல்லியமான மற்றும் பாதுகாப்பான சிகிச்சை வழங்கப் பெரும் உதவியாக அமையும்.