શિકાગો [યુએસ]: નોર્થવેસ્ટર્ન મેડિસિનના સંશોધકોના જણાવ્યા અનુસાર, ઉંદર અને લોકોમાં સામાજિક ખાધ અને હુમલાનું કારણ બને છે તે ઓટીઝમ અને સ્કિઝોફ્રેનિઆનો આનુવંશિક પ્રકાર એક કારણ સાથે જોડાયેલો છે. સંશોધકોના મતે, આ પેટાપ્રકારની મૂળભૂત લાક્ષણિકતા એ ડુપ્લિકેટ જનીન છે જે ઓવરએક્ટિવ અથવા ઉશ્કેરાયેલા મગજના સર્કિટનું કારણ બને છે. 16p11.2 ડુપ્લિકેશનને કારણે થતો સિન્ડ્રોમ પેટા પ્રકાર છે.
મનુષ્યોમાં જોવા મળતા સમાન આનુવંશિક ફેરફારો: નોર્થવેસ્ટર્ન યુનિવર્સિટી ફેઈનબર્ગ સ્કૂલ ઓફ મેડિસિન ખાતે ન્યુરોસાયન્સના સંશોધન સહાયક પ્રોફેસર, મુખ્ય લેખક માર્ક ફોરેસ્ટે જણાવ્યું હતું કે, "અમને જાણવા મળ્યું છે કે મનુષ્યોમાં જોવા મળતા સમાન આનુવંશિક ફેરફારો સાથે ઉંદરમાં હુમલા થવાની શક્યતા વધુ હોય છે અને સામાજિક ખામીઓ પણ હોય છે." પીટર પેન્ઝેસ, અભ્યાસના વરિષ્ઠ લેખક, અને તેમની ટીમે એ પણ દર્શાવ્યું કે જ્યારે તેઓએ જનીનનું સ્તર ઘટાડ્યું - PRRT2 - ડુપ્લિકેટેડ પ્રદેશમાં, ઉંદરમાં મગજની પ્રવૃત્તિ સામાન્ય થઈ, સામાન્ય સામાજિક વર્તન પુનઃસ્થાપિત થયું અને હુમલામાં ઘટાડો થયો.
આ પણ વાંચો: જ્ઞાન નેત્ર: ઓટીઝમ પીડિતોને બહેરાશ હોય છે
મગજની અતિશય સક્રિયતા: "તેથી, અમારો ડેટા દર્શાવે છે કે મગજની અતિશય સક્રિયતા આ સિન્ડ્રોમમાં હુમલા અને સામાજિક ખોટ બંનેનું કારણ બની શકે છે, અને તે ખૂબ જ PRRT2 આ માટે જવાબદાર છે," ફોરેસ્ટે જણાવ્યું હતું. આ અભ્યાસ તાજેતરમાં નેચર કોમ્યુનિકેશન્સમાં પ્રકાશિત થયો હતો અને પેન્ઝેસની લેબોરેટરીમાં હાથ ધરવામાં આવ્યો હતો, જે ઓટીઝમ અને ન્યુરોડેવલપમેન્ટ સેન્ટરના ડિરેક્ટર અને નોર્થવેસ્ટર્ન ખાતે મનોચિકિત્સા અને વર્તણૂકીય વિજ્ઞાનના પ્રોફેસર રૂથ અને એવલિન ડનબર હતા.
અસરકારક સારવાર ઉપલબ્ધ નથી: ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ ડિસઓર્ડર યુ.એસ.માં 10 મિલિયનને અસર કરે છે ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ ડિસઓર્ડર જેમ કે બૌદ્ધિક વિકલાંગતા, ઓટીઝમ અને સ્કિઝોફ્રેનિયા સામાન્ય છે અને યુ.એસ.માં આશરે 3% અથવા લગભગ 10 મિલિયન લોકોને અસર કરે છે, પરંતુ કોઈ અસરકારક સારવાર ઉપલબ્ધ નથી. 16p11.2 ડુપ્લિકેશન સિન્ડ્રોમ આ વ્યક્તિઓમાંથી લગભગ 0.3% અથવા યુ.એસ.માં લગભગ 30,000 લોકોને અસર કરે છે.
આ પણ વાંચો: Autism Awareness Day: એલોપેથીમાં ઓટીઝમની કોઈ ચોક્કસ સારવાર નથી, જોવા મળે છે આ લક્ષણો
ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ ડિસઓર્ડરનું કારણ: ફોરેસ્ટે જણાવ્યું હતું કે, "ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ ડિસઓર્ડરનું કારણ શું છે તેની અમને સ્પષ્ટ સમજણ નથી, તેથી, સારી સારવારની રચના કરવી મુશ્કેલ છે." ડીએનએ ક્રમમાં વિવિધ ફેરફારો ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ ડિસઓર્ડરનું કારણ બની શકે છે છેલ્લા એક દાયકામાં જીનેટિક્સના અભ્યાસોએ વૈજ્ઞાનિકોને શીખવ્યું છે કે, ડીએનએ ક્રમમાં ઘણાં વિવિધ ફેરફારો ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ વિકૃતિઓનું કારણ બની શકે છે. એક ઉદાહરણ કોપી નંબર વેરિઅન્ટ્સ (CNVs) છે.
સમગ્ર રંગસૂત્રની નકલ: CNV એ રંગસૂત્ર DNA ના કાઢી નાખવા અથવા ડુપ્લિકેશન છે. ટ્રાઇસોમી 21 (ડાઉન સિન્ડ્રોમ) થી વિપરીત, જ્યાં સમગ્ર રંગસૂત્રની નકલ કરવામાં આવે છે, CNVs માં આનુવંશિક સામગ્રીની થોડી માત્રાને અસર થાય છે. CNV માં, પેન્ઝેસ અને તેની ટીમે અભ્યાસ કર્યો (16p11.2 ડુપ્લિકેશન), રંગસૂત્ર 16 પરના લગભગ 30 જનીનો ડુપ્લિકેટ છે.
mRNA અભિવ્યક્તિની તુલના: માઉસ મૉડલમાં 16p11.2 ડુપ્લિકેશનની હાજરીમાં થતા પ્રોટીન ફેરફારોને જોવામાં સૌપ્રથમ વૈજ્ઞાનિકો છે. "આ મહત્વપૂર્ણ છે કારણ કે પ્રોટીન મગજ અને ન્યુરોનલ સર્કિટના વાસ્તવિક બિલ્ડીંગ બ્લોક્સ છે અને mRNA અભિવ્યક્તિની તુલનામાં અનન્ય આંતરદૃષ્ટિ પ્રદાન કરે છે, જે સંશોધકોએ અગાઉ જોયું છે," ફોરેસ્ટે જણાવ્યું હતું. (ANI)
