વોશિંગ્ટન: સ્પેનની એક મહિલાના કિસ્સાએ મેડિકલ સાયન્સને હચમચાવી (Unexpected Changes in Spanish Womans Genes) નાખ્યું છે. 36 વર્ષની ઉંમરે પહોંચતા સુધીમાં તેમને 12 પ્રકારની ગાંઠોનો સામનો કરવો પડ્યો હતો. જ્યારે સંશોધકોએ તેનો જીનોમ સ્કેન કર્યો, ત્યારે તેમને જાણવા મળ્યું કે આ ફેરફારો મનુષ્યોમાં ક્યારેય જોવા મળ્યા નથી. તેઓ સમજી શકતા નથી કે, તે હજુ પણ કેવી રીતે જીવે છે
કુલ 12 પ્રકારની ગાંઠો: ગર્ભાશયનું કેન્સર (Cancer of the uterus) 15 વર્ષની ઉંમરે જન્મે છે. તેમને પ્રથમ વખત બે વર્ષની ઉંમરે કેન્સરનું નિદાન થયું હતું. પાંચ વર્ષ પછી લાળ ગ્રંથિમાં ગાંઠ દેખાઈ હતી. ડૉક્ટરોએ તે અંગ કાઢી નાખ્યું. 21 વર્ષની ઉંમરે ડૉક્ટરોએ બીજી સર્જરી કરી અને તેમાંથી 'લો-ગ્રેડ સાર્કોમા' કાઢી નાખ્યો. બાદમાં તેને વિવિધ પ્રકારની ગાંઠોનો પણ સામનો કરવો પડ્યો હતો. કુલ 12 પ્રકારની ગાંઠો (Spanish woman faced 12 types of tumors) મળી આવી હતી. આમાંથી પાંચ કેન્સરની ગાંઠ હતી. પીડિતામાં આટલી બધી પ્રકારની ગાંઠો જોઈને આઘાત પામ્યા, આંતરરાષ્ટ્રીય વૈજ્ઞાનિકોએ સ્ત્રોતોને ઓળખવાનું નક્કી કર્યું. આ ટીમનું નેતૃત્વ સ્પેનના નેશનલ કેન્સર રિસર્ચ સેન્ટરના (National Cancer Research Center) વૈજ્ઞાનિકોએ કર્યું હતું.
પીડિતમાં કેન્સરનું જોખમ: પીડિતાના બ્લડ સેમ્પલ એકત્ર કરીને તપાસવામાં આવ્યા હતા. તેના કોષોમાં MAD1L1 જનીનની બંને નકલોમાં પરિવર્તનની શોધે વૈજ્ઞાનિકોને ચોંકાવી દીધા. MAD1L1 એ મિકેનિઝમ જાળવવા માટે જવાબદાર છે જે કોષ વિભાજન પહેલા રંગસૂત્રોને ક્રમમાં રાખવામાં મદદ કરે છે. અગાઉ એવું માનવામાં આવતું હતું કે, તે ગાંઠને દબાવવામાં ભૂમિકા ભજવે છે. MAD1L જનીનમાં પરિવર્તન કંઈ નવું નથી. પરંતુ તે ફેરફારો આ જનીનની બે નકલોમાંથી માત્ર એકમાં જ જોવા મળે છે. જોકે, પીડિતામાં બંને પક્ષો વચ્ચે વિરોધાભાસ જોવા મળ્યો હતો. માનવીઓમાં આ પ્રકારની સ્થિતિ પ્રથમ વખત સર્જાઈ છે. સંશોધકોએ તારણ કાઢ્યું કે, તે પીડિતમાં કેન્સરનું જોખમ વધારે છે
રંગસૂત્રોનો અભાવ: માનવ કોષોના ન્યુક્લિયસમાં રંગસૂત્રોની 23 જોડી હોય છે. એક જોડી પિતા તરફથી આવે છે અને બીજી માતા પાસેથી આવે છે. ટ્વીન મ્યુટેશન પીડિતમાં કોષની નકલો બનાવવાની પ્રક્રિયામાં વિક્ષેપ પાડે છે. પરિણામે, વિવિધ સંખ્યામાં રંગસૂત્રો ધરાવતા કોષો ઉદ્ભવે છે. તેણીના 30-40% રક્ત કોશિકાઓમાં રંગસૂત્રોની અસાધારણ સંખ્યા હતી
