SMA ఒక ప్రాణాంతక వ్యాధి - ఎవరికి వస్తుందో తెలుసా?

Spinal Muscular Atrophy : చిన్నారి "పునర్విక" పేరు ప్రస్తుతం సోషల్ మీడియాలో వైరలవుతోంది. ఈ చిన్నారికి పునర్జన్మను ఇవ్వడం కోసం తెలుగు రాష్ట్రాల యువత ఏకమై విరాళాలు సేకరిస్తున్నారు. ఆంధ్రప్రదేశ్ కర్నూలు జిల్లాలోని వెల్దుర్తికి చెందిన సురేశ్​ కుమార్, పుష్పావతి దంపతులకు 2025 ఏప్రిల్​ 12న జన్మించింది. అయితే, 6 నెలలైనా చిన్నారిలో ఎలాంటి కదిలికలు లేకపోవడంతో తల్లిదండ్రులు వైద్య పరీక్షలు చేయించారు. అప్పుడు పాప అరుదైన స్పైనల్‌ మస్క్యులర్‌ ఆంట్రోఫీ (SMA) అనే సమస్యతో బాధపడుతున్నట్లు బయటపడింది. దీనికి రూ. 16 కోట్ల విలువ చేసే ఇంజెక్షన్ మాత్రమే చికిత్స అని డాక్టర్లు పేర్కొన్నారు. ఈ క్రమంలో SMA అంటే? కారణమేంటి? లక్షణాలు? నివారించుకోవచ్చా? లాంటి విషయాల గురించి ఇప్పుడు తెలుసుకుందాం!

స్పైనల్‌ మస్క్యులర్‌ ఆంట్రోఫీ (ETV Bharat)

పుట్టిన తర్వాత నెలలు గడుస్తున్న కొద్దీ మెడ నిలపటం, బోర్లా పడటం, పాకటం, కూర్చోవటం, నిల్చోవటం, నడవడం ఇలా ఒక్కొక్కటిగా అలవడుతూ వస్తుంటాయి. చిన్నారుల దృష్టితో చూస్తే ఒక్కోటీ ఒక్కో ఘన విజయమే. బలం మొత్తం కూడదీసుకొని ఒక్కో పని నేర్చుకుంటారు. ఇందుకు వెన్నుపాములోని నాడీ కణాలు కీలక పాత్ర పోషిస్తాయి. వీటి నుంచి అందే సంకేతాల మీదనే కండరాల కదలికలు ఆధారపడి ఉంటాయి. SMA సమస్యతో పుట్టిన పిల్లల్లో ఇవే కొరవడతాయి. మన దేశంలో ఏటా సుమారు 4 వేల మంది శిశువులు ఈ సమస్యతో జన్మిస్తున్నారని గణాంకాలు చెబుతున్నాయి. ఈ ప్రాబ్లమ్ వచ్చిందంటే ఒకప్పుడు ఆశలు వదులుకునేవారు. కానీ, ఇప్పుడు దీనికి చికిత్స ఉంది. ఇది జన్యు చికిత్సలోనే ఓ అత్యద్భుత విజయంగా నిలుస్తోంది. దీన్ని ముందే గుర్తించటం, ఆధునిక చికిత్స అందించడం వల్ల ఎంతో మంది పిల్లలు హాయిగా జీవించగలుగుతున్నారు. కానీ.. ఈ జన్యు చికిత్స అత్యంత ఖరీదైంది కావటమే అడ్డంకిగా మారింది.

కండరాలు బలంగా ఉండాలా? - నిపుణులు సూచిస్తున్న డైట్ టిప్స్ ఇవే!

ఏంటీ సమస్య : స్పైనల్ మస్క్యులర్ అట్రోఫీ (SMA) అనేది కండరాల బలహీనతను మరింత తీవ్రతరం చేసే జన్యుపరమైన పరిస్థితి అని clevelandclinic అధ్యయనం పేర్కొంది. ఇది వెన్నుపాములోని ప్రత్యేకమైన యాంటీరియల్ హార్న్ సెల్స్ (నాడీ కణాల) మీద తీవ్ర ప్రభావం చూపుతుంది. కూర్చోవటం, నిల్చోవటం, పాకటం, నడవటం, మింగటం, శ్వాస తీసుకోవటం వంటి పనులకు సాయం చేసే కండరాలను ఈ యాంటీరియల్ హార్న్ కణాలే నియంత్రిస్తాయని ప్రముఖ న్యూరోసైన్సెస్ పీడియాట్రిక్ న్యూరాలజిస్ట్ డా. రమేశ్ కోణంకి చెబుతున్నారు. ఇవి క్షీణించినా, మరణించినా కండరాలు క్రమంగా బలహీనం అవుతాయని అంటున్నారు. ఇదే జరిగితే.. పిల్లలు కూర్చోవటం, లేవటం, నడవటం కష్టమవుతుందని పేర్కొంటున్నారు. కొన్నిసార్లు శ్వాస తీసుకోవటం, ఆహారం మింగటమూ కష్టం కావొచ్చని తెలియజేస్తున్నారు. వీరి తెలివి తేటలు అందరిలా మామూలుగానే ఉన్నప్పటికీ.. కాళ్లూ, చేతుల భాగాల్లో కదలికలు దెబ్బతింటాయని చెబుతున్నారు.

స్పైనల్‌ మస్క్యులర్‌ ఆంట్రోఫీ (ETV Bharat)

కారణమేంటి? : SMN1 (సర్వైవల్ మోటర్ న్యూరాన్1) జన్యువులో లోపం కారణంగా SMA తలెత్తుతుందట. వెన్నుపాములోని చలన నాడీ కణాలు సజీవంగా ఉండటానికి, సక్రమంగా పనిచేయటానికిది SMN1 జన్యువులు తోడ్పడుతాయని రమేశ్ కోణంకి చెబుతున్నారు. శరీరంలోని వివిధ కండరాల కదలికలను నియంత్రించటంలో కీలక పాత్ర పోషించే SMN ప్రొటీన్ దీన్నుంచే పుట్టుకొస్తుందట. ఈ జన్యువు లోపిస్తే ప్రొటీన్ తగినంత ఉత్పత్తి కాదని పేర్కొంటున్నారు. దీంతో చలన నాడీ కణాలు క్రమంగా దెబ్బతింటూ వస్తాయని తెలియజేస్తున్నారు. ఫలితంగా, మెదడు, కండరాల మధ్య సంకేతాల ప్రసారం ఆగిపోతుందని వివరిస్తున్నారు. ఇది క్రమంగా కండరాల బలహీనతకు, చచ్చుబడటానికి దారితీస్తుందని చెబుతున్నారు.

SMA అనేది వయసుతో పాటు ముదురుతూ వచ్చే సమస్య. అంటే, పిల్లలు పెద్దగా అవుతున్న కొద్దీ బలహీనమవుతూ వస్తారని చెబుతున్నారు. నిజానికి, SMN1 జన్యు లోపాన్ని SMN2 జన్యు ప్రతుల సంఖ్యను బట్టి SMA తీవ్రత ఆధారపడి ఉంటుందని పేర్కొంటున్నారు. వీటి ప్రతులు ఎంత ఎక్కువగా ఉంటే జబ్బు తీవ్రత అంత తగ్గుతుందని తెలియజేస్తున్నారు.

SMA లక్షణాలు (ETV Bharat)

లక్షణాలు ఇవీ : SMA లక్షణాలు కూడా జబ్బు మొదలైన వయసు, తీవ్రతను బట్టి ఉంటాయట.

శిశువుల్లో : కండరాలు, కాళ్లూ, చేతులూ వదులుగా, వేలాడుతున్నట్టుగా (హైపోటోనియా) ఉంటాయంటున్నారు. అంతేకాదు, మెడ సరిగా నిలపలేకపోవటం, పక్కకు దొర్లలేకపోవటం, బలహీనంగా ఏడవటం, పాలు సరిగా తాగకపోవటం, శ్వాస తీసుకోవటంలో ఇబ్బంది పడటం కనిపిస్తుందని పేర్కొంటున్నారు.

కాస్త పెద్ద పిల్లల్లో : నిద్రపోయిన తర్వాత లేచి కూర్చోవడానికి చాలా ఇబ్బంది పడతారని నిపుణులు చెబుతున్నారు. అలాగే, కూర్చున్నప్పుడు ముందుకు వంగుతారని చెబుతున్నారు. దేనినైనా పట్టుకొని లేవటమూ, నడవటమూ కష్టంగా ఉంటుంది.

పెద్ద పిల్లల్లో : నడుస్తున్నప్పుడు పక్కలకు ఊగటం, నేల మీది నుంచి లేవటానికి కష్టపడటం, మెట్లు ఎక్కటానికి, దిగటానికి ఇబ్బంది పడటం, చేతులు వణకటం లాంటి లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. బలంగా దగ్గలేకపోవటం, తరచూ ఛాతీ ఇన్​ఫెక్షన్లు రావటం, వీపు కండరాల బలహీనత మూలంగా పెద్ద పిల్లల్లో వెన్నెముక పక్కకు వంగటం వంటి లక్షణాలు ఉంటాయట.

SMA రకాలు (ETV Bharat)

నాలుగు రకాలు : SMA అప్పుడే పుట్టిన శిశువుల దగ్గరి నుంచి పెద్దవారి వరకూ ఏ వయసులో అయినా రావొచ్చంటున్నారు నిపుణులు. జబ్బు లక్షణాలు ఏ వయసులో మొదలయ్యాయి? దాని తీరు, తీవ్రత ఎలా ఉన్నాయి? ఆధారంగా SMAను నాలుగు రకాలుగా వర్గీకరించారని National Institute of Neurological Disorders and Stroke అధ్యయనం పేర్కొంది.

టైప్​ 1 : ఇందులో కండరాల బలహీనత 3 నుంచి 4 నెలల వయసు నుంచే మొదలవుతుంది. అరుదుగా కొంతమందికి పుట్టుకతోనే బలహీనత ఉండొచ్చు. ఈ పిల్లలు మెడ సరిగా నిలపలేకపోవడం, పాకటంలో ఇబ్బంది పడతారు. సరిగా కూర్చోలేరు. తరచూ శ్వాస సమస్యలతో ఇబ్బంది పడుతుంటారు. సరైన చికిత్స అందకపోతే ఇలాంటి పిల్లలు రెండేళ్లలోపే మరణించవచ్చంటున్నారు నిపుణులు. శ్వాస తీసుకోవటానికి తోడ్పడే కండరాలు బలహీనంగా ఉండడమే ఈ పరిస్థితికి ప్రధాన కారణమని చెబుతున్నారు.

టైప్​ 2 : సాధారణంగా 18 నెలలు (ఏడాదిన్నర) వయసు వచ్చేసరికి కండరాల బలహీనత ప్రారంభమవుతుంది. వీళ్లు తమంత తాము కూర్చోగలరు. కానీ సొంతంగా నడవలేరు. దేనినైనా పట్టుకొని లేవటానికీ కష్టపడతారు. వయసు పెరుగుతున్న కొద్దీ బలహీనత ఎక్కువవుతుందంటున్నారు నిపుణులు. 5-10 ఏళ్లు వచ్చేసరికి కూర్చునే సామర్థ్యాన్నీ కోల్పోతారని పేర్కొంటున్నారు. అలాగే, శ్వాస కండరాల బలహీనత, వెన్నుపాము లోపాల మూలంగా జీవనకాలమూ తగ్గుతుందని తెలియజేస్తున్నారు.

టైప్​ 3 : ఇది 18 నెలల తర్వాత కనిపిస్తుంది. ఈ పిల్లలు తమంత తాము నడవగలరు. కానీ, కింద కూర్చొని లేవటానికి ఇబ్బంది పడతారు. మెట్లు ఎక్కటం, పరుగెత్తటమూ కష్టంగా ఉంటుందని నిపుణులు చెబుతున్నారు. ఏళ్లు గడుస్తున్న కొద్దీ నడిచే సామర్థ్యమూ కొరవడుతుందని అంటున్నారు.

టైప్ 4 : 18 ఏళ్లు తర్వాత టైప్​ 4 అభివృద్ధి చెందుతుంది. లక్షణాలలో తేలికపాటి నుంచి మితమైన కాళ్ల కండరాల బలహీనత, ఇతర లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.

SMA అధునాతన చికిత్సలు (ETV Bharat)

అధునాతన చికిత్సలు : SMAను వీలైనంత త్వరగా గుర్తించి, చికిత్స ప్రారంభించటం చాలా ముఖ్యం. లేకపోతే కండరాలు బలహీనమై కూర్చోవటమే కష్టం కావొచ్చంటున్నారు నిపుణులు. కొన్నిసార్లు ప్రాణాంతకంగానూ పరిణమించొచ్చని హెచ్చరిస్తున్నారు. గతంలో SMAకు దన్నుగా నిలిచే చికిత్స తప్ప మరొకటి ఉండేది కాదని, ఇప్పుడు జబ్బును మార్చేయగల చికిత్సలు అందుబాటులోకి వచ్చాయని సూచిస్తున్నారు.

న్యూసినెర్సన్‌ : అన్నిరకాల SMAకు అనుమతి పొందిన తొలి ఔషధం ఇదే. దీన్ని ఇంజెక్షన్ల రూపంలో వెన్నుపాములోకి ఇస్తారు. ప్రతి 4 నెలలకు ఒక మోతాదు ఇస్తే సరిపోతుంది. ఇది SMN2 ప్రొటీన్‌ ఉత్పత్తిని పెంచటం ద్వారా జబ్బు అదుపులో ఉండటానికి తోడ్పడుతుందని నిపుణులు చెబుతున్నారు. ఈ ఇంజెక్షన్లను పిల్లలు జీవితాంతం తీసుకోవాల్సి ఉంటుందని తెలియజేస్తున్నారు.

ఇంట్రావీనస్‌ జన్యు చికిత్స : దీన్ని లైఫ్​లో ఒక్కసారి తీసుకుంటే చాలు. ఇందులో కృత్రిమంగా తయారుచేసిన SMN1 జన్యు ప్రతిని రక్తనాళం ద్వారా రక్తంలో ప్రవేశపెడతారు. ఇది మెదడు, చలన నాడీ కణాలకు చేరుకుంటుందని నిపుణులు చెబుతున్నారు. SMN1 ప్రొటీన్‌ ఉత్పత్తిని పెంచుతుందని అంటున్నారు. దీన్ని శిశువులకు, రెండేళ్ల లోపు పిల్లలకు ఇవ్వచ్చని సూచిస్తున్నారు.

రిస్డిప్లామ్‌ : ఇది నోటి ద్వారా తీసుకునే ఔషధం. పొడి రూపంలో ఉండే దీన్ని ద్రవ రూపంలోకి మార్చి తీసుకోవాల్సి ఉంటుందంటున్నారు నిపుణులు. రోజుకోసారి చొప్పున జీవితాంతం వాడుకోవాలని చెబుతున్నారు. చిన్నారుల దగ్గరి నుంచి పెద్దవాళ్ల వరకూ అన్ని రకాల SMAలకూ పనిచేస్తుంది.

ఇంట్రాథీకల్‌ జన్యు చికిత్స : ఇది ఈ మధ్యకాలంలో అనుమతి పొందిన అధునాతన చికిత్స. దీన్ని నేరుగా వెన్నుపాములోకి ఇవ్వాల్సి ఉంటుందంటున్నారు నిపుణులు. ఇందులోనూ కృత్రిమ SMN1 జన్యు ప్రతిని శరీరంలోకి ప్రవేశపెడతారని చెబుతున్నారు. ఒకసారి తీసుకుంటే సరిపోతుందని పేర్కొంటున్నారు. దీన్ని 2 నుంచి 18 ఏళ్ల పిల్లలకు ఇవ్వచ్చని వివరిస్తున్నారు.

నిపుణుల బృందం అవసరం : నాడీకండర బలహీనత చికిత్సకు రకరకాల నిపుణులు అవసరం ఉంటుంది. మందులతో పాటు మున్ముందు ఇతరత్రా సమస్యలు తలెత్తకుండా జాగ్రత్తగా ఉండటం తప్పనిసరంటున్నారు నిపుణులు. అందువల్ల నిపుణుల బృందం పర్యవేక్షణలో సమష్టిగా ప్రయత్నించాల్సి ఉంటుందని తెలియజేస్తున్నారు. SMA బాధితులకు కండరాలు బలం పుంజుకోవటానికి, కదలికలు సాఫీగా సాగేలా చూడటానికి ఫిజికల్‌ థెరపీ, రిహబిలిటేషన్‌ అవసరమవుతుందని వెల్లడిస్తున్నారు.

తల్లిదండ్రులకు జన్యులోపమున్నా : SMA కారక జన్యు లోపం తల్లిదండ్రుల నుంచి పిల్లలకు సంక్రమిస్తుందని University of California San Francisco అధ్యయనం పేర్కొంది. అయితే తల్లిదండ్రులకు జన్యు లోపం ఉన్నా పిల్లలకు కచ్చితంగా రావాలనేమీ లేదు. తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరో ఒకరికి జన్యు లోపముంటే పిల్లలకు జబ్బు రాదు. ఇద్దరికీ జన్యు లోపముంటే 25 శాతం ముప్పు పొంచి ఉంటుందంటున్నారు నిపుణులు. అంటే ప్రతి నలుగురిలో ఒకరికి మాత్రమే జబ్బుగా మారుతుందట. మిగతా వారిలో జన్యు లోపమున్నా ఆరోగ్యంగానే ఉంటారని చెబుతున్నారు. కాకపోతే పెద్దయ్యాక వీరి నుంచి పిల్లలకు జన్యులోపం సంక్రమించే అవకాశముందని తెలియజేస్తున్నారు.

నిర్ధారణ ఇలా : నాడుల పనితీరును తెలిపే నర్వ్‌ కండక్షన్‌ పరీక్ష (Nerve Conduction Test)ద్వారా SMAను నిర్ధారిస్తారు. అలాగే MLPA అనే రక్త పరీక్ష కూడా అవసరమవుతుందని నిపుణులు చెబుతున్నారు. ఇందులో SMN1 జన్యువు లోపించినా, మార్పులు తలెత్తినా బయటపడతాయని పేర్కొంటున్నారు. ఒకప్పుడు SMA నిర్ధారణకు కండరం నుంచి చిన్న ముక్కను తీసి పరీక్షించేవారని, MLPA రక్త పరీక్ష అందుబాటులోకి వచ్చాక దీని అవసరం లేదని తెలియజేస్తున్నారు. చాలా పాశ్చాత్య దేశాల్లో నవజాత శిశువులకు ముందస్తు పరీక్షల్లో భాగంగా SMA పరీక్షనూ చేస్తున్నారట. దీంతో లక్షణాలు ఆరంభం కావటానికి ముందే జబ్బును పట్టుకోవటం సాధ్యమవుతోందని అంటున్నారు. SMA ఆనవాళ్లు కనిపిస్తే సత్వరం చికిత్స మొదలెట్టటానికీ వీలవుతోందని తెలియజేస్తున్నారు.

SMA నివారించవచ్చా (ETV Bharat)

నివారించుకోవచ్చా? : పిల్లలు పుట్టిన తర్వాత SMA నివారణ సాధ్యం కాదు. కానీ, పుట్టక ముందు జాగ్రత్త పడొచ్చంటున్నారు నిపుణులు. కొత్తగా పెళ్లయి, సంతానం కోసం ప్రయత్నించే వారు ముందుగానే జన్యు పరీక్ష చేయించుకొని, లోపాన్ని గుర్తించొచ్చని తెలియజేస్తున్నారు. ఒకవేళ గర్భం ధరించినా ఉమ్మనీటిని పరీక్షించి, జన్యులోపాన్ని తెలుసుకోవచ్చని చెబుతున్నారు. ఒక జన్యు ప్రతి తల్లి నుంచి, మరో ప్రతి తండ్రి నుంచి సంక్రమిస్తుందని పేర్కొంటున్నారు. రెండింటిలో లోపం ఉంటేనే బిడ్డకు జబ్బు లక్షణాలు మొదలవుతాయని వివరిస్తున్నారు. ఒక ప్రతిలోనే మార్పులుంటే ఆరోగ్యంగానే ఉంటారని వెల్లడిస్తున్నారు. కాబట్టి, వీటి ఆధారంగా గర్భాన్ని కొనసాగించాలో, వద్దో నిర్ణయించుకోవచ్చని సూచిస్తున్నారు.

• పుట్టిన తర్వాత నవజాత శిశువులకు ముందస్తు పరీక్ష చేయించవచ్చని చెబుతున్నారు. ఇది జన్యు లోపాన్ని ఆపలేదు కానీ కండరాలు దెబ్బతినక ముందే చికిత్స ఆరంభిస్తే వైకల్యం బారినపడకుండా కాపాడుకోవచ్చని పేర్కొంటున్నారు.
• రాత్రిపూట బైప్యాప్‌ (BiPAP) పరికరంతో శ్వాస సరిగా తీసుకునేలా చూసుకోవాల్సి ఉంటుందని తెలియజేస్తున్నారు.
• లంగ్స్ నుంచి జిగురు ద్రవం బయటకు వెళ్లటానికి, శ్వాస సరిగా తీసుకునేలా చూడటానికి, శ్వాస సమస్యల నివారణకు ఛాతీ ఫిజియోథెరపీ కూడా అవసరమంటున్నారు.
• డాక్టర్లు సలహా మేరకు మంచి పోషకాహారం తీసుకోవటం చాలా అవసరమని చెబుతున్నారు. కండరాలకు సత్తువ లభించేలా, రోగనిరోధకశక్తి పెంపొందేలా ఆహారంలో మార్పులు చేసుకోవాల్సి ఉంటుందని వివరిస్తున్నారు.
• వెన్నెముక, కీళ్లు బాగుండటానికి ఎముకల నిపుణుల తోడ్పాటు కావాలని తెలియజేస్తున్నారు. వంగిన వెన్నెముకను సరిచేయటమూ ముఖ్యమట.
• న్యుమోనియా వంటి శ్వాసకోశ ఇన్‌ఫెక్షన్ల నివారణకు అవసరమైన టీకాలు ఇప్పించటం చాలా అవసరమని చెబుతున్నారు.

NOTE : ఇక్కడ మీకు అందించిన ఆరోగ్య సమాచారం, సూచనలు అన్నీ మీ అవగాహన కోసం మాత్రమే. శాస్త్ర పరిశోధనలు, అధ్యయనాలు, వైద్య, ఆరోగ్య నిపుణుల సూచనల ప్రకారమే మేము ఈ సమాచారాన్ని అందిస్తున్నాం. వీటిని పాటించే ముందు కచ్చితంగా మీ వ్యక్తిగత వైద్యుల సలహాలు తీసుకోవడమే మంచిది.

బీపీ​ కంట్రోల్లో ఉండాలా? - ఈ టిప్స్ పాటిస్తే సహజంగానే అదుపులో!

ఒత్తిడిని గుర్తించడమే అసలు సమస్య? - మహిళల్లో ఎలాంటి లక్షణాలు కనిపిస్తాయో తెలుసా?